ينصح أي عائلة لديها طفل مصاب بمتلازمة داون أو لديه سبب من اسباب متلازمة داون ، بعمل الفحوصات الوراثية، من أجل تشخيص نوعه ومن ثم تحديد خطر تكرار هذا الأمر ف الحمل المقبل. وتتم الفحوصات الوراثية عن طريق متابعة التاريخ المرضي والعائلي للشخص المصاب، وعمل الفحوصات الاكلينكية والمعملية وتقديم الدعم الطبي والنفسي لكيفية التعامل مع مثل هذه الحالات. ويتم الاهتمام بمعرفة سن الأم ونصح الأمهات المقبلات على الزواج في سن متأخر بضروة عمل الفحوصات اللازمة في بداية الحمل لأن التشخيص المبكر يساعد كثيرا في خطة العلاج، فتقدم سن الأم فوق 35 سنة يشكل خطر 1 من 350 فرصة لحدوث متلازمة دوان، ويزاد هذا الخطر ليمثل 1 من 100 عند سن 40، وعند بلوغ سن الـ 45 فإن الخطر يزداد ليمثل 1 من 30 فرصة.
هل متلازمة داون وراثية دائما؟ لابد من التفرقة هنا بين المرض الجيني والمرض الوراثي؛ فالمرض الجيني يحدث نتيجة طفرة في الجينات والتي قد تسببها عوامل بيئية كالتعرض لإشعاعات أو كيماويات، أو طفرة موروثة تنتقل عبر الاجيال. فالثلات أنواع من متلازمة داون يمكن اعتبارهم مرض جيني وبالأخص “خلل الكرومسومات” ، ولكن 1% فقط هو الذي يتم انتقاله ووراثته عبر الأجيال، وهو النوع الخاص بطفرة النقل من كرومسوم لآخر في التبادل، والذي يمثل 3% إذا كان الأب حاملا لهذا النوع من الطفرة الجينية، أما إذا كانت الأم هي الحاملة لهذه الطفرة، فنسبة التكرار قد تصل إلى 10 – 15 % لكل حمل. أغلب حالات داون تحدث تلقائيا أو بسبب الصدفة البحتة، ولا يلعب التوريث دورا إلا في ثلت الحالات المتعلقة بنقل الكرموسومات؛ لذا ينصح باتباع الفحوصات الوراثية مع بداية الحمل إذا كان لديكم سبب من اسباب متلازمة داون التي ذكرناها.