إليك موضوع شامل عن متلازمة كروزون الوراثية

[Baghdad Mohammed]

إليك موضوع شامل عن متلازمة كروزون الوراثية




متلازمة كروزون (بالإنجليزية: Crouzon Syndrome) هي اضطراب وراثي جسدي سائد يعرف باسم متلازمة القوس الخيشومي. بالاخص، هذه المتلازمة تؤثر على القوس الخيشومي الأول (أوالبلعوم), الذي يوجد في مقدمة الفك العلوي والفك السفلي. وبما أن الأقواس الخيشومية هي معلم نمو هام في عملية نمو الجنيت، فان اي اضطرابات في تطورها لها تأثيرات واسعة النطاق ودائمة.

إقرأي أيضا: كل ما تريدي معرفته عن متلازمة إدوارد أو ادواردز عند الجنين

يسمى هذا الالتهاب هكذا نسبة إلى أوكتاف كروزون. الطبيب الفرنسي الذي وصف لأول مرة هذاالاضطراب. واشار إلى ان المرضى المصابين كانوا أم وابنتها،مما يعني ان الأساس جيني. أو لمن دعا "خَلَلُ التَّعَظُّمِ القِحْفِيِّ الوَجْهِيّ"،وتتميز بالعديد من المظاهر السريرية. سبب هذه المتلازمة هو طفرة في عامل نمو مستقبلات الخلايا الليفية II، وتقع على الكروموسوم 10.



والوراثة لهذه المورثة (الجين) هي وراثة قاهرة، أي يكفي وجود نسخة وحيدة لتظهر الأعراض وهذا ما يجعل نسبة الإصابة بها عند الأخوة 50 في المائة، وهذا ما يجعل من الضروري القيام بالاستشارة الوراثية والتحليل الجيني قبل الحمل وفي أول الحمل، لمعرفة وجود الجين من عدمه عند الجنين.

الاسم يشيرالى "القحفي" في الجمجمة والوجه، و "خلل التعظم" يشير إلى تشوه العظام.

تعرف الآن باسم متلازمة كروزون، ويمكن وصف هذا المرض عن طريق معاني اوليه لاسمه السابق. ما يحدث في هذا المرض هو أن الجمجمة وعظام وجه الرضيع خلال عملية النمو تندمج في وقت مبكر أو تكون غير قادرة على التوسع. وبالتالي، لا يمكن أن يحدث نمو العظام طبيعيا.

إقرأي أيضا: قلة حركة الجنين قد يكون ورائها عدة عوامل تسبب الخطورة

مزج الدروز الجمجمية يؤدي إلى أنماط مختلفة من نمو الجمجمة. ومن الأمثلة على ذلك: مثلثيةالرأس (التحام الدرز جبهي)،قصر الرأس (التحام الدرز الإكليلي)،تطاول الرأس (التحام الدرز السهمي)،رأس وارِب (الإغلاق المبكر من جانب واحد لامي والغرزالاكليلية)،تسنم الرأس (مزيج من خيوط الاكليلية واللامي السفلي )،جمجمة كورقة البرسيم (الإغلاق المبكر من جميع الغرز).


مضاعفات متلازمة كروزون
يمكن أن تشمل مضاعفات متلازمة كروزون ما يلي: فقدان السمع. فقدان البصر. التهاب القرنية. التهاب الملتحمة. تجفيف الغطاء الخارجي الواضح للعين (القرنية). تراكم السوائل في الدماغ (استسقاء الرأس). توقف التنفس أثناء النوم أو مشاكل التنفس الأخرى.



عند اكتشاف المرض في فترة الحمل لايوجد حل الا إنهاء الحمل عند عدم الرغبة فيه وهي الطريقة الوحيدة للوقاية. وللأسف لا يوجد حالياً علاج دوائي أو بالهندسة الوراثية للجنين ولكن إذا كانت متلازمة كروزون خفيفة فقد لا تحتاج إلى علاج، أما إذا كان الطفل يعاني من حالة شديدة، فلابد أن يفحصه الأطباء الذين يعالجون اضطرابات الجمجمة والوجه. في الحالات الأكثر شدة، يمكن للأطباء إجراء عملية جراحية في الجمجمة، لإعطاء مساحة للدماغ للنمو، بعد الجراحة، سوف يحتاج الأطفال إلى ارتداء خوذة خاصة لبضعة أشهر لإعادة تشكيل الجمجمة.

إقرأي أيضا : تعرفي أكثر على طريقتين لانتقال الأمراض الوراثية للجنين

ويمكن أيضا إجراء الجراحة لـ: تخفيف الضغط داخل الجمجمة. إصلاح الشفة المشقوقة أو الحنك المشقوق. تصحيح الفك. تقويم الأسنان الملتوية. تصحيح مشاكل العين. الأطفال الذين يعانون من مشاكل في السمع يمكنهم ارتداء السماعات، وقد يحتاجون لبرامج تأهيل ليستطيعوا الكلام.