إختلال الكروموسومات وعلاقتها بالأمراض الوراثية

[Baghdad Mohammed]

إختلال الكروموسومات وعلاقتها بالأمراض الوراثية



تعتبر أمراض اختلال الكروموسومات من الأمراض النادرة، فهي تحدث بنسبة بسيطة جدًا تساوي أقل من واحد في المائة بين المواليد، كما أن 50 في المائة من حوادث الإجهاض تكون بسبب اختلال الكروموسومات.لكن إن اكمل الحمل تواجده فسيولد الطفل ببعض الأمراض الوراثية


إن خلايا الإنسان الطبيعية تحتوي على ستة وأربعين كروموسومًا، يأتي نصفها من الأم والنصف الآخر من الأب.

و هذه الكروموسومات تنقسم إلى نوعين، جسدية وجنسية. ويبلغ عدد الكروموسومات الجسدية 22 زوجًا، وهي تحدد صفات الجسم، أما عدد الكروموسومات الجنسية فهو زوج واحد فقط يقوم بتحديد جنس الطفل. وأوضحت أن جميع الكروموسومات عرضة للاختلال.

إقرأي أيضا : العوامل والاسباب التى تجعل مولودك يأتى الى الحياة كفيف

* اختلال الكروموسومات
يكون اختلال الكروموسومات إما في العدد بالزيادة أو النقصان أو اختلال في تكوين أي كروموسوم وأيضًا هذا يشمل الزيادة أو النقصان في حجم وكمية المعلومات الجينية به. هذه الاختلالات تسمى متلازمات، وذلك لأن أغلب أعراض المرض تكون ملازمة لبعضها في معظم الأوقات



• أعراض اختلال الكروموسومات.
- انخفاض وزن المولود عن المعدل الطبيعي، مع بطء شديد في النمو يشمل: الوزن، الطول، ومحيط الرأس.

- تأخر النمو الحركي للطفل، قد يكون مؤشرًا مهمًا وعلامة تدل على الإصابة المبكرة باختلال الكروموسومات، كما أن وجود 3 أو أكثر من التشوهات الخلقية يؤكد ذلك، مثل تشوه الشفة الأرنبية، وزيادة عدد الأصابع باليدين أو القدمين.

- يعاني المصابون في أغلب المتلازمات من قصور ذهني قد يتفاوت من حيث الشدة وهذا يجعلهم بحاجة للعناية المستمرة.


وعند وجود هذه الأعراض لا بد من استثناء الأمراض التي تتشابه مع أمراض اختلال الكروموسومات، مثل الأمراض الاستقلابية والأمراض الناتجة عن إصابة آلام ببعض الأمراض المعدية أثناء الحمل، مثل الحصبة الألمانية ومرض توكسوبلازما وسببه جرثومة توجد في القطط. كما أن استخدام الأدوية مثل أدوية التشنجات أثناء الحمل يؤدي لتشوهات مماثلة.

إقرأي أيضا : تعرفي أكثر على طريقتين لانتقال الأمراض الوراثية للجنين

أشهر ثلاثة ألأمراض الوراثية بسبب اختلال الكروموسومات :

التليف الكيسى
هو واحد من أشهر الأمراض الوراثية وهو وعبارة عن عدم وجود بروتين يتحكم فى توازن الكلوريد فى الجسم ويؤدى الى صعوبة فى التنفس والتهاب الرئة المتكرر، كما أنه يؤدى الى مشاكل فى الهضم.


2:متلازمة داون
متلازمة داون وهى شذوذ كروموسومى شائع ناتج عن نسخة إضافية من الجينات الموجودة على الكروموسوم 21، يمكن اكتشاف المرض من خلال اختبارات ما قبل الولادة، وتؤدى إلى انخفاض قوة العضلات والقلب والجهاز الهضمى وتأخر النمو.


3: مرض هنتنغتون
وهو مرض وراثى يؤدى الى فقدان الخلايا العصبية ومن أعراضه (تغييرات السلوك، حركة غير منضبطة، صعوبة فى المشى، وفقدان الذاكرة، وصعوبة فى البلع).