وماذا لو تم اكتشاف أن المقبلين على الزواج حاملون لمرض وراثي معين؟
إذا تم اكتشاف أن المقبلين على الزواج حاملون لمرض وراثي معين لا نمنعهم من الزواج، لكننا نصارحهم ونخبرهم بما يجب عليهم فعله قبل الحمل وفي أثناء الحمل، ثم نُجري دراسةً وتحليلًا للكروموسومات من عينات الدم؛ لأن هذه التحاليل تكشف وجود أي خلل في عدد الكروموسومات أو تركيبها، مع ملاحظة أن "تحليل الكروموسومات" لا يعني دراسة الجينات كما يعتقد البعض؛ إذ إن عدد الكروموسومات في كل خلية 46 كروموسومًا يمكن رؤيتها بالفحص الميكروسكوبي بالتكبير إلى ألف مرة، في حين يبلغ عدد الجينات في كل خلية حوالي 20 ألفًا ولا يمكن رؤيتها بالميكروسكوب، كما أن تحليل الكروموسومات لا يُظهر إلا العيوب الخاصة بعدد الكروموسومات أو تركيبها وهذه عددها قليل، مقارنة بالأمراض التي تورث نتيجة عيوب في الجينات دون أن يصاحب ذلك تغيُّر في الكروموسومات والتي يزيد ما عُرف منها عن 6 آلاف مرض. ومن هنا تأتي أهمية الاستشارة الوراثية وشجرة العائلة، إضافة إلى إجراء الفحوصات.
