تعرفي على ماهي متلازمة تفقم الأطراف عند الأجنة
ما هو تفقم الاطراف
يشتق الإسم تَفَقُّمُ الأَطْراف من الكلمتين Phoce – فقمة، Melia – طرف. تَفَقُّمُ الأَطْراف هي متلازمة جينية نادرة جدًا تشمل العديد من التشوهات الخلقية، لدى الرضع، والتي يتقدمها انعدام تطور (نمو) الأطراف العلوية والسفلية، أو قُصر جلي وضمور حاد فيها.وهو مرض خلقي نادر جدا يحفز ظهور التشوهات التشريحية في الأطراف العلوية ، الأطراف السفلية ، الرأس ، الوجه ، الأعضاء الداخلية ، إلخ.
يشبه الطفل المولود الفقمة التي تملك كما هو معروف أطرافا قصيرة جدا مقارنة بباقي جسدها. هناك تشوهات إضافية قد تظهر في هذه المتلازمة تشمل: تخلف عقلي، إضطرابات في النمو، حنك مشقوق (cleft palate – فلح حنكي)، شفة مشقوقة (Cleft lip) وغيرها. والخلل الجيني المسؤول عن ظهور هذه التشوهات غير معروف.
إقرأي أيضا : ما هي الامراض الوراثية وما هي أكثر الأمراض الوراثة إنتشارا
النساء اللاتي تناولن في الأشهر الأولى من الحمل أقراص الأدوية المضادة للآلام والمعروفة باسم ثاليدوميد (Thalidomide)، أنجبن أطفالاً عانوا من هذه المتلازمة بنسبة أعلى من غيرهم. ويمنع، حالياً استعمال هذا الدواء للنساء الحوامل، ولكن يتم استعماله لعلاج أمراض أخرى
قد يكون ناتجًا عن طفرة جينية على الكروموسوم 8 ، الموروثة من الوالدين (فيتوريليا وراثية) ، أو نتيجة للافتراض غير المناسب من قبل الأم أثناء الحمل لبعض الأدوية مثل الثاليدومايد أو أكوتاني (phytomelia) علاجي المنشأ).
الأطباء لديهم القدرة على تشخيص الفُسْمَة قبل الولادة ، وذلك بفضل الموجات فوق الصوتية البسيطة السابقة للولادة.وتتكون العلاجات المتوقعة من العلاجات العلاجية التي تهدف إلى تحسين الأعراض ونوعية الحياة. على سبيل المثال ، فهي منتشرة على نطاق واسع: تطبيق الأطراف الاصطناعية ، لتكرار الأطراف العلوية أو السفلية ، واستخدام الأقواس العظمية.
إقرأي أيضا : نقدم لك اليوم موضوع شامل عن تشوهات الأجنة
الأعراض والعلامات
عامة
تأخر نمو الجنين قبل الولادة
تأخر النمو بعد الولادة
نقص الصفائح الدموية
في الرأس والوجه
صغر الرأس
فرط التباعد العيني
شعر رأس فضي متفرق
فلح الشفة والحنك ثنائي الجانب
ورم وعائي دموي في الوجه
جحوظ العين
ثلامة
عتامة العين (المياه البيضاء)
فتح في منتصف الوجه
تأخر ظهور الأسنان الدائمة
تشوه الأذن
عيوب في المخ
في الهيكل العظمي
تفقم الأطراف
ارتفاق الأصابع
قصر الأطراف غير المتماثل
قلة الأصابع
في الكليتين
كلية حذوية
خلل التنسج الكلوي
داء الكلية متعددة الكيسات
توجد 150 حالة مسجلة فقط على مستوى العالم، تختلف أعراضها بشدة، ومعدل الحدوث غير معروف، لكنها تصيب الذكور والإناث بنفس النسب، وتلعب صلة القرابة بين الأب والأم دوراً في حدوثها.
عوامل تؤدي لتشوهات الجنين :
هناك بعض العوامل التي تزيد من احتمالية حدوث تشوّهات جنينيّة في حال وجودها عند الأم الحامل، ومنها ما يلي:
وجود تاريخ عائلي لحدوث تشوّهات خَلقيّة أو أمراض وراثيّة.
شرب الحامل للكحول، أو المخدّرات، أو التدخين.
إقرأي أيضا : تعرفي على المواسخ أو العوامل الماسخه أولى مسببات التشوه للجنين
الوصول لسنّ الخامسة والثلاثين أو أكثر للحامل.
عدم تلقّي الرعاية الكافية خلال فترة الحمل.
التعرّض للعدوى الفيروسيّة أو البكتيريّة دون تلقّي العلاج المناسب. تناول بعض أنواع الأدوية الخطرة على الحمل مثل آيزوتريتينوين (بالإنجليزيّة: Isotretinoin) والليثيوم (بالإنجليزيّة: Lithium).
الإصابة بمرض السكري قبل الحمل