[ام ارجواااااان]

أهمية أكتشاف الأمراض الوراثية في مراحل مبكرة . مرض وراثي . متلازمة X الهش . مرض تاي زاكس أهمية أكتشاف الأمراض الوراثية في مراحل مبكرة! هناك مجموعات تعتبر اكثر عرضة لخطر الاصابة بالامراض الوراثية، مجموعات الاشخاص الذين يندرجون ضمن زواج الاقارب، الزوجان مع تاريخ عائلي من الامراض الوراثية، او عندما يكون طفل اخر في العائلة لديه جين لمرض وراثي. واحدة من اكبر المخاطر على الاجنة هي الامراض الوراثية التي قد تصيبهم. بسبب ان والديهم يحملون جين المرض، او انهم هم انفسهم مصابون بالمرض. لذلك يقوم الزوجان قبل الحمل او فورا بعد حدوثه باجراء الاختبارات الجينية. وقد صممت هذه الاختبارات للكشف عما اذا كانا يحملان الجين الذي قد يعرض الجنين للخطر. ثلاثة في المئة من الاطفال الذين يولدون سنويا يحملون جينا لامراض وراثية او يولدون مع خلل جيني. في كثير من الاحيان يولد طفل مع خلل، من دون ان يعرف والديه انهم هم انفسهم يحملون الجين الذي سبب المرض. هؤلاء اشخاص اصحاء تماما ويحملون داخلهم الجين، دون ان يطوروا المرض. هذا هو السبب لاجراء الاختبارات الجينية التي تجرى للكشف عن من يحمل الجين، وتكشف ما اذا كان هناك خطر في ان يحمله الطفل ايضا. خمسون في المئة فقط من الازواج يختارون الخضوع للاختبارات الجينية. هذا على الرغم من انه في يومنا هذا يمكن كشف حاملي الامراض الوراثية بثلاث مرات اكثر من الماضي. عدم اجراء الاختبار يهدد الجنين بالخطر. مع ذلك، اذا تم اجراء الاختبار في فترة التخطيط للحمل فيمكن للزوجين ان يقررا ما اذا كانا يريدان ان ينجبا طفلا ام لا. اذا تم اجراء الاختبار خلال فترة الحمل، فيمكن اجراء تشخيص لحالة الجنين واتخاذ قرار بشان الاستمرار في الحمل. الاختبارات الجينية هي اختبارات الدم التي تجرى عادة للزوجين. هناك مجموعات تعتبر اكثر عرضة لخطر الاصابة بالامراض الوراثية، مجموعات الاشخاص الذين يندرجون ضمن زواج الاقارب، الزوجان مع تاريخ عائلي من الامراض الوراثية, او عندما يكون طفل اخر لديه جين لمرض وراثي. اذا كان الوالدان يحملان جينا لمرض وراثي فعليهم اجراء الاختبار ليس فقط في اول حمل، حتى لو انجبوا طفلا سليما. مع ذلك، اذا كانوا لا يحملون اي مرض وراثي فلا داعي الى اعادة الاختبار في الحمل الثاني. احتمال ان يسبب الاهل لاطفالهم مرضا وراثيا هو خمسة وعشرين في المئة. اذا اتضح ان الوالدين يحملان جينا لمرض وراثي، فيجب ان يتم اجراء اختبار زغابة المشيمة بعد الاسبوع العاشر او بزل السلى بعد الاسبوع السادس عشر. هذه الاختبارات تشخص حالة الجنين. واحدة من الامراض الوراثية الاكثر خطورة هي مرض تاي زاكس. هذا المرض ينتقل للجنين عندما يكون كلا الوالدين يحملان جين المرض. ويحدث هذا المرض بسبب نقص في الانزيم A، مما يؤدي الى ان يعاني الطفل من التخلف العقلي مما يسبب وفاته في سن الخامسة. مرض تاي زاكس هو مرض خطير ولكنه نادر جدا. وهو ينتمي الى 11 من الامراض الوراثية التي تعتبر غير قابلة للشفاء. هذه الامراض هي متلازمة Xالهش، التليف الكيسي، كانبان، فانكوني، بلوم، خلل الوظائف المستقلة العائلية Dysautonomia، داء شحمي مخاطي من نوع 4, Mucolipidosis, الفا-1- مضاد التربسين، Gaucher و Neimann Pick. يمكن اليوم استخدام اختبار الدم البسيط للكشف عن مرض تاي زاكس، فضلا عن الاختبارات الاخرى التي وردت في القائمة اعلاه.