من الأمور المهمة التي تشغل كل امرأة حامل هي صحة الجنين، هل هذا الجنين بإرادة الله دون وجود اي عيوب خلقية، ام هناك مخاطر لحدوث تشوهات في الجنين، هل
مثل هذه العيوب الخلقية تكون مكتسبة وراثيا ام لها علاقة بتغيرات خارجية، كحدوث عدوى اثناء الحمل، او التعرض لمواد كيميائية او اشعاعية تحدث هذة التغيرات.
رغم ان معظم الاطفال يولودون اصحاء لكن الحمل بطفل جديد يعني وجود خطر فليس هناك ضمانة أن الطفل سيولد صحيح الجسم، فقد يكون لبعض الناس تركيبة وراثية تزيد من خطر الحمل بطفل مصاب بمشاكل صحية، واليوم تتوفر اختبارات تقدم للوالدين فرصة لتقصي بعض الاخطار التي يمكن ان تحملها الوراثة لاطفالهم المولودين.
وتدعى هذه الاختبارات، اختبارات تحري الحامل الوراثي، وهي مصممة بهدف التعرف الى الاشخاص الذين يحملون نسخة من جين متبدل يؤدي الى مرض معين، و مع ان هؤلاء الاشخاص الذين يحملون الجين المتبدّل قد لا يكونون مصابين بالمرض لانه لابد من وجود نسختين متبدّلتين من الجين قبل ان يحدث المرض، و يمكن القيام بتحرّي هذه التبدّلات من الوالدين قبل حصول الحمل، كما يمكن ان يجري ذلك خلال الحمل للمساعدة على معرفة ما اذا كان سيؤخد بعين
الاعتبار مستقبلاً اجراء المزيد من الاختبارات خلال الحمل. واستناداً الى هذه المعلومات يمكن موازنة الاخطار واتخاد القرار.
كل زوجين لهم الحق في اتخاد قرار متابعة تحري الحمل الوراثي ولكن هنالك بعض الاسئلة يجب معرفتها وهي هل هناك تاريخ عائلي لاضطراب معين؟ وهل هناك خطر مرتفع لحمل جين مرض معين في المجموعة العرقية او الاثنية التي ينتمون اليها؟ وكذلك كم تكرار او تواتر هذه الحالة في المجموعات ذات الخطورة العالية، وكم الشدّة التي تكون عليها هذه الحالة، وهل سيعتمد الزوجان هذه المعلومات اذا تبين انهما يحملان الحالة الوراثية نفسها؟
الفرق بين الاضطراب الخلقي والاضطراب الوراثي :
الاضطراب الخلقي هو اضطراب يولد الطفل مصابا به، أما الاضطراب الوراثي فهو الاضطراب الموروث، حيث يمر من جيل الى الجيل اللاحق من خلال التركيبة الوراثية او الجينية للاسرة.
يمكن ان يولد الطفل مصاباً باضطراب ظهر عند الولادة (خلقي) وناجم عن تركيبته الجينية (وراثي) لكن ليست كل الاضطرابات الخلقية وراثية، فالشلل الدماغي مثلاً اضطراب خلقي يؤثر في قدرة الجهاز العصبي على التحكم بالحركة وبما انه اضطراب خلقي فانه لايمكن التعرف عليه من خلال التحري الوراثي.
يمكن التعرف على الاضطرابات الوراثية مثل مرض (تاي – ساكس والتليف الكيسي) والاضطرابات الاخرى المدروسة من خلال اختبارات تحري الوراثة ومن المهم ان نفهم ان هذه الاختبارات يمكن ان تكشف بعض العيوب الولادية المحتملة.
ليس من الممكن او من العملي عدا بعض الحالات الاستثنائية، تحري كل شخص بحثاً عن اكثر الاضطرابات شيوعاً وفي امريكا لابد من توفر عدة معايير لتبرير التحري الواسع، وهي توفر اختبار بسيط ودقيق، ووجود مجموعة سكانية ذات خطورة عالية للعيوب الوراثية، توفر خيارات توالدية او علاجية للاشخاص الحاملين للعيوب الوراثية.
هناك بعض المجموعات العرقية والاثنية معرضة لخطر الاصابة ببعض الاضطرابات اكثر من غيرها فالاوربيون البيض يكونون عرضة للتليف الكيسي، اما سكان منطقة البحر المتوسط والسود يكونون عرضة لأمراض الدم الثلاسيميا وفقر الدم المنجلي وتزداد حالات الثلاسيميا الفا في الصين وجنوب شرق اسيا.
الاضطرابات الصبغية الجسدية المتنحية: يكون الدنا ( dna) من مجموعة مضاعفة من الجينات واحدة تاتي من الأم والثانية من الأب وفي حال وجود اضطراب وراثي صبغي جسدي متنح فلا تظهر على الانسان اعراض، او علامات للمرض اذا وجد جينا متبدلاً واحداً اما اذا حمل شخصان ( الزوجين) جيناً متنحياً للمرض نفسه فيكون هناك احتمال قدره 25% لولادة طفل لهما مصابا بالمرض واحتمال 25% لعدم حمل الجين او الاصابة بالمرض واحتمال حمل جين المرض من دون الاصابة به هو 50% مثل الوالدين.
تشتمل الاضطرابات الصبغية الجسدية المتنحية على دا كانافان والتليف الكيسي وفقر الدم المنجلي والثلاسيميا وهناك آلاف الأمراض غيرها.