[الاميره لولي]

علماء تمكنوا من تحديد شكل وراثي جديد لخمول الغدة يشيع بين الذكور


تمكن باحثون من جامعة McGill الكندية من اكتشاف سبب جديد لنقص هرمون الغدة الدرقية أو ما يعرف بـhypothyroidism. ويحدث هذا الاضطراب الشائع في الغدة الصماء بسبب مشاكل في الغدة الدرقية. وفي حالات نادرة قد يحدث هذا الاضطراب نتيجة خلل في المخ أو الغدة النخامية.

إلا أن سبباً جديداً لهذا المرض تم اكتشافه من مصدر غير متوقع، فقد تمكن فريق من العلماء بقيادة دانيال برنارد، من قسم علم الصيدلة والعلاج بجامعة McGill من تحديد شكل وراثي جديد من خمول الغدة الدرقية الذي يشيع بين الذكور.

وفي هذا السياق، أوضح بروفسور برنارد، أنه بغية التوصل إلى تلك النتيجة، تتبع فريق بحثي من هولندا مشارك في هذه الدراسة اثنين من أبناء عائلة واحدة يعانيان من اضطراب غير تقليدي من خمول الغدة الدرقية مع تضخم في الخصيتين. وتمكن بالاستعانة بتكنولوجيا تحليل الحامض النووي من تحديد تحور في جين يطلق عليه immunoglogulin superfamily*ا member 1 (IGSF1) عند كلا الولدين وكذلك جدهما من الأم.

وقد تواصل فريق البحث الكندي مع باحثين آخرين في هولندا وإنكلترا وإيطاليا وأستراليا ممن تتبعوا أسراً مماثلة ليكتشفوا أن إصابات ذكور بخمول الغدة الدرقية يعانون في نفس الوقت تحوراً في جين IGSF1. بشكل عام تمكن فريق البحث من تحديد إحدى عشر أسرة تعاني من 10 تحورات مختلفة لجين IGSF1.

وقد تبين أن التغييرات الطارئة على هذا الجين تعوق البروتين الذي تجعله يعمل بشكل طبيعي. كما توصلنا إلى أنه في غياب جين IGSF1 تصبح الغدة النخامية أقل حساسية لتعليمات المخ التي تطالبها بإفراز الهرمون المنشط للغدة الدرقية، وينجم عن ذلك تلقي الغدة الدرقية منبهاً أقل لإفراز هرمون الغدة.

وتتضمن أعراض خمول الغدة الدرقية الإعياء وزيادة الوزن والحساسية لنزلات البرد وضعف العضلات. وإذا ما ترك المرض دون علاج يتعرض الشخص للإصابة بأمراض القلب، كما أن إصابة أطفال صغار بهذا المرض تعرضهم لمشاكل تراجع النمو العصبي أو لمرض الكشامة أو ما يعرف بالتقزم.