هو الخلل في عدد الكروموسومات. يمكن عمل خزعة بعد ١٢ أسبوع من الحمل أو بزل السلى بعد ١٧ أسبوع من الحمل، ولا يوجد علاج لذلك، الشيء الوحيد الممكن عمله هو الإجهاض إذا كان الخلل كبيراً ،معقداً، ولكن إنهاء الحمل أمر غير مسموح به في الكثير من بلدان العالم.