تستطيع الموجات الصوتية الكشف عن بعض الأمراض الوراثية, فمثلا بين الأسبوع أل 13-14 يمكن قياس ما يسمى سماكة الطبقة الداخلية لعنق الجنين و التي قد تنبه زيادتها الطبيب إلى احتمال إصابة الجنين بمشاكل في الكروموسومات والصبغات الوراثية و قد يشير الى احتمال إصابة الجنين بتشوهات المخ أو متلازمة داون(الطفل المنغولى) أو تشوهات في القلب والدورة الدموية.

وقد أضافت الأشعة الصوتية ذات الأبعاد الثلاثية دقة أكثر في تشخيص بعض الأمراض الوراثية حيث يمكنها إظهار ملامح الوجه و تستطيع التأكد من وجود بعض العيوب الخلقية بشك أكثر دقة من الأشعة العادية كما فى حالات الحلق المشقوق.

ولكن هناك بعض الحالات يكون التشخيص عملية غير يسيرة مثلا لوجود صعوبات فنية عن الكشف، كأن تكون كمية السائل المحيط بالجنين قليلة,أو لصعوبة وصول الأشعة الصوتية إلي الجنين.

تحليل الألفا فيتو بروتين للام الحامل Maternal Serum Alpha Fetoprotein Screening (MSAFP)

الألفا فيتو بروتين(Alpha Fetoprotein) مادة بروتينيه تصنع في الكبد و لكن لا يعرف وظيفته الأساسية.و لقد وجد الأطباء أن قياس هذا البروتين في دم الأم الحامل له فوائد تشخيصية لبعض الأمراض العيوب الخلقية.و الجنين ينتج كميات متفاوتة من هذا البروتين و يمر عبر الحبل السري و المشيمة إلى دم الأم. و لذلك فعند ارتفاع نسبته عند الجنين فان تلك الزيادة أيضا تظهر على شكل ارتفاع في مستوى البروتين في دم الأم.و لقد و جد أن ارتفاعه بشكل ملحوظ قد يعني أن هناك عيبا خلقيا في العمود الفقري للجنين أو بما يعرف بالظهر المشقوق كما انه أيضا يرتفع في حالات و جود ثقب أو فتحة في جدار البطن كما هو الحال في حالة و جود فتق في السره من النوع الذي يكون مصحوب بخروج الأمعاء.كما انه يرتفع في حالة و جود رشح للبروتينات من الكلية او ما يسمى بمرض نفروتك(Finish Type Nephrotic syndrome).كما أن انخفاض هذا البروتين قد يزيد من احتمال أن يكون الجنين لديه مشكلة في الكر وموسومات و بالتحديد مرض متلازمة داون.

إن من المهم معرفة أن تحليل مستوى الألفا فيتو بروتين لا يُعتمد عليه في التشخيص. هو فقد يحدد نسبة احتمال الإصابة.فيقول مثلا أن احتمال الإصابة بمرض ما أعلى من المتوقع أو مساوي للمتوقع.و لذلك فإذا كان التحليل غير طبيعي فانه يلزم الطبيب إجراء فحوصات إضافية للتأكد من سلامة الجنين. فمثلا إذا كان مستوى البروتين عالي فانه يقوم –بعد التأكد من عمر الجنين وقت إجراء الفحص-بالتأكد من عدم و جود توائم و عدم و جود عيب خلقي في العمود الفقري(الظهر المشقوق أو حالة غياب المخ ) أو في جدار البطن و يتم ذلك بالأشعة الصوتية و عند الجمع بين هذا التحليل و الأشعة الصوتية فانه تستطيع أن تكشف الظهر المشقوق بنسبة 95% و تكشف حالة غياب المخ بنسبة 100%. و عند إجراء تحليل الألفا فيتو بروتين فقط فإنها تكشف عن 85% من الحالات فقط.

كذلك الحال عند انخفاض مستوى الألفا فيتو بروتين عن المعدل الطبيعي فانه يجب التأكد من أن الجنين ليس لدية علامات أو أعراض لمتلازمة داون عن طريق إجراء أشعة صوتية للجنين،و قد ينصح الطبيب الأم الحامل بإجراء اختبار للسائل الامينوسي للكشف على كروموسومات الجنين للتأكد بشكل أدق من عدم أو إصابة الجنين بمتلازمة داون أو إدوارد.

انه من المهم معرفه انه في حالة عدم الرغبة في معرفة إذا ما كان الجنين مصاب أو في عدم الرغبة في إسقاط (إجهاض) الحمل لأي سبب كان فانه ليس من الضروري إجراء هذه الفحوصات و ذلك لتأثيراتها النفسية و الجسدية على الحامل