فقر الدم وعلاجه

[huda_l]

مقدمة وتعريف:
هو مرض وراثي من أمراض الدم تسبب حدوث نوبات من الالم الشديد وسهولة التعرض لحالات العدوى ، وانيميا التحلل الدموي المزمنة ، وتلف الاعضاء ، وفي بعض الحالات الوفاة.

وهي تنتج عن وراثة جين الخلايا المنجلية من كلا الابوين.

أما في الصورة او الحالة الطفيفة من هذه الانيميا (أو ما يسمى سجية الخلايا المنجلية) التي غالبآ ما لا تسبب اعراضآ فتحدث عندما يرث شخص ما جين الخلايا المنجلية من أحد الابوين فقط.

يشتمل الهيموجلوبين العادي (المادة التي تنقل الأكسجين الى كافة أنحاء الجسم داخل خلايا الدم الحمراء) على وحدة هيمHaem داخل أربع سلاسل جلوبين Globin (سلسلتي ألفا وسلسلتي بيتا).

شكل خلايا كريات الدم الحمراء السليمة :
عندما تكون بنية الجلوبين غير سوية فإنها تؤثر في قدرة الدم على نقل الأكسجين وتؤدي الى هذا الشكل الخطير من فقر الدم.

وفي هذه الحالة الموروثة قد تظهر الخلايا المنجلية لأول مرة في مرحلة مبكرة جداً من الحياة.

مرضى انيميا الخلايا المنجلية(فقر الدم المنجلي) تكون في خلايا الدم الحمر لديهم صورة غير طبيعية من الهيموجلوبين تسمى هيموجلوبين اس Hemoglobin S ، وحرف S مشتق من كلمة Sickle أي منجل.

شكل كريات الدم الحمراء المصابة بالسكل سل (تشبه الهلال)

وبالفعل ، فإن انخفاض مستويات الاكسجين يجعل هيموجلوبين إس يشكل عصيآ صلبة دقيقة تجعل الخلايا تنثني بدورها فيتخذ كل منها شكلآ هلاليآ يشبه المنجل ، ومن ثم جاءت التسمية ، أي بدلآ من أن تكون الخلايا بيضاوية الشكل كما يجب أن تكون ، فإنها تتخذ شكلآ منحيآ مقوسآ كالمنجل أو الخطاف ، ونتيجة لذلك تصير الخلايا صلبة جدآ وسهلة التحطم مما يؤدي إلى انيميا التحلل الدموي.

فوق هذا ، فإن الخلايا المنجلية ، بسبب شكلها غير الطبيعي ، لا تتتمكن من الانطلاق بسهولة من خلايا الاوعية الدموية الرفيعة بالجسم ، فتتجمع معآ وتسد تلك الاوعية فيقل تدفق الدم (ومن ثم يقل الاكسجين) الوارد إلى انسجة الجسم ، وهذا يسبب المزيد من التشوه للخلايا ، ويمكن أن يسد توارد الدم للانسجة الغريبة.

بغير الاكسجين تبدأ اعضاء الجسم في التعرض للضرر ، وهذا هو مصدر الالم المتسبب عن انيميا الخلايا المنجلية(فقر الدم المنجلي) ، أو ما يسمى ازمة او نوبة او بحران الخلايا المنجلية Sickle Cell Crisis


الفرق بين الهيموجلوبين الطبيعي والمصاب بالسكلر
إن الشخص المصاب قد يشعر بألم في العظام وتلف في الكلى ودم في البول ، وأحيانآ تلف بالمعاء والرئتين.

أزمة الخلايا المنجلية التي تؤثر على المخ يمكن أن تسبب سكتة مخية أو تشنجات أو فقدانآ للوعي.

وفي فترة مبكرة تميل الخلايا المنجلية للانحشار حتة يتم تدميرها في الكبد والطحال مما يؤدي إلى قصر عمر خلايا الدم الحمر ونقص في اعدادها.

الانيميا الناتجة إذا كانت شديدة يمكن أن تجعل الشخص المصاب قصير الانفاس وسريع الإجهاد.

انيميا الخلايا المنجلية (فقر الدم المنجلي) وصورتها الطفيفة غالبآ ما يصيبان السود واللاتينيين من اصو تنتمي لمنطقة البحر الكاريبي.

ويسبب تأثير انيميا الخلايا المنجلية(فقر الدم المنجلي) المدمر على اعضاء الجسم وعلى قدرة الشخص على الحياة بصحة جيدة ، فإنها تقلل متوسط العمر إلى حوالي 40 عامآ.

وراثيات وإختبارات فقر الدم المنجلي

يعتبر Hb A الجين gena المسؤول عن الهيموجلوبين الطبيعي أما جين Hb S فهو المسؤول عن الهيموجلوبين غير الطبيعي.

ويكون كل شيء على ما يرام إذا ورث الفرد جين Hb A من كلا والديه، لكن إذا ورث شخص ما جينين Hb S جيناً من كل والد فسيصاب بفقر الدم المنجلي، أما إذا ورث جين Hb S من أحد الوالدين وجين Hb A من الوالد الآخر فهذا يعني أنه سيكون ناقلاً لصفة الخلايا المنجلية دون أن يعاني من الحالات المكتملة النمو.

ثمة إختبار للدم يسمى إختبار الانتقال الكهربائي لدقائق الهيموجلوبين يمكنه التعرف على الاشخاص الذين لديهم إما حالة انيميا الخلايا المنجلية(فقر الدم المنجلي) أو صورتها الطفيفة.

ينصح بإختبار جميع حديثي الولادة للكشف عن انيميا الخلايا المنجلية(فقر الدم المنجلي).

يوجد أيضآ إختبار لما قبل الولادة لتحديد ما إذا كان الجنين سوف يصاب بانيميا الخلايا المنجلية (فقر الدم المنجلي) أو سوف يحمل صفتها الوراثية فقط (أي صورتها الطفيفة) أو لن يتأثر قط ، في 3 من كل 4 حالات إذا كان كل من الابوين يحمل الجين المؤثر ، فإن إختبار ما قبل الولادة سوف يكشف عن أن الجنين لن يصاب بانيميا الخلايا المنجلية.

إذا كان أحد الابوين لديه فقط الصفة الوراثية للخلايا المنجلية ، فلا توجد فرصة لأن يصاب أبناؤهم بانيميا الخلايا المنجلية، أما الابن الذي كلا أبويه لديهما تلك الصفة الوراثية ، فإنه يكون لديه بالتالي فرصة بنسبة 25% لأن يرث انيميا الخلايا المنجلية(فقر الدم المنجلي).

النساء المصابات بانيميا الخلايا المنجلية يكن معرضات بدرجة أعلى للإصابة بالاجهاض وأن يكون أطفالهن ناقصي الوزن.



تشخيص فقر الدم المنجلي :
لتأكيد التشخيص ، ينبغي إجراء فحوصات للدم(التعداد الكامل لخلايا الدم) ، وتحليل لطاخة الدم ، والرحلان الكهربائي للهيموجلوبين.



اعراض فقر الدم المنجلي:
لا تحدث الاعراض غالبآ حتى يصل الطفل إلى عمر 6 اشهر وتصيب انيما الخلايا المنجلية الناس بطرق مختلفة.

فبعضهم يشعر بتأثيرات قليلة جدآ، فيستطيع السيطرة عليها بسهولة، بينما البعض الاخر يعاني المآ شديدآ يسبب أزمة(نوبة) الخلايا المنجلية فيحتاج لعلاج بالمستفشى ، وتبدأ هذه النوبات بشكل مفاجيء وتدوم لبضع ساعات أو عدة ايام ، وهي تظهر على ما يبدو بدون سبب أو قد تُثار عن طريق مجموعة متنوعة من العوامل مثل البرد والتجفاف ونقص الاكسجين في الاماكن المرتفعة والعداوي.

أكثر اعراض انيميا الخلايا المنجلية (فقر الدم المنجلي) شيوعآ هي حدوث فترات من الالم الشديد في المفاصل والظهر والبطن والصدر.

إذا لم تعالج الازمات(النوبات) فقد يحدث تلف مستديم بالأنسجة.

والازمات تكون أكثر شيوعاً أثناء حالة عدوى أو إثر إصابة بالجسم.

أية إصابة بالعدوى يمكن أن تجعل الانيميا تزداد سوءاً.

حالات العدوى البكتيرية مثل الإلتهاب السحائي والإلتهاب الرئوي تكون أكثر شيوعاً بين الرضع والأطفال الصغار المصابين بانيميا الخلايا المنجلية وتكون هي السبب الرئيسي لوفاتهم.

تشمل أعراض أخرى التلف العصبي وتأخر النمو وتطور الجسم وتقرحات بجلد الساقين وفضلاً عن هذا فقد يحدث للرجال حالات من الإنتصاب المؤلم طويل الأمد للعضو الذكري(القساحة).

قد يصاب الأطفال بتورم مؤلم في أصابع اليدين والقدمين، أما البالغون فقد يكونوا أكثر عرضة للإصابة بحصى المرارة.

قد تصير الأعراض أكثر سوءاً أو أكثر تكراراً في حالات حدوث الحمل أو التواجد في المناطق المرتفعة أو التعرض لإجراء جراحي أو تخدير أو حالة عدوى.


ونستيطع ان نلخص الاعراض بــ
ألم عظمي وهو العرض الأكثر شيوعاً.
صعوبات في التنفس.
قسوح عند الرجال Priapism عند الرجال أي إنتصاب مستمر ومؤلم بالقضيب ممكن أن يقضي عليه إذا تًرك من دون معالجة.
وجع بطني ينشأ عن تضرر الطحال والكبد.
سكتات ونوبات صرع إذا سُدت الأوعية في الدماغ.
ظهور دم في البول بسبب تضرر الكلى.


خيارات علاج فقر الدم المنجلي:
توجد علاجات كثيرة لمنع المضاعفات وتخفيف المعاناة ولكن لا يوجد شفاء لأغلب المرضى بانيميا الخلايا المنجلية.

قد يشفى بعض المرضى عن طريق زرع نخاع العظام ولكن هدف العلاج بالنسبة لمعظم المرضى يكون لمنع حدوث الأزمات، حيث يتم الإستبدال بنقي عظم يؤخذ إما من قريب وثيق الصلة بالمريض أو من واهب مطابق، ويتلقى المريض نقي العظم على شكل تسريب الى مجرى الدم وبعد عملية الغرس يعطى المريض أدوية قوية كابتة للمناعة لمنع الجسم من رفض نقي العظم والحؤول أيضاً دون الأصابة بداء الطعم –ضد- الثوي الذي يهاجم فيه نقي العظم الجديد أنسجة جسم المتلقي.

يوجد دواء فعال يسمى هيدروكسي يوريا متاح الآن لتقليل عدد النوبات.

هناك أنواع من العقاقير التي تفيد في تعزيز مستويات Hb F وهو شكل آخر للهيموغلوبين يقاوم التمنجل.

تعالج النوبات المسببة للألم الشديد بمسكنات الألم وسوائل عن طريق الوريد وأكسجين.

تعطى المضادات الحيوية في حالة الشك بوجود عدوى.

يجرى نقل الدم للمريض إذا أصبحت الانيميا شديدة للغاية (فقر الدم المنجلي الحاد) لتصحيح فقر الدم والهدف منه تخفيض مستوى Hb S غير السوي ولتعزيز مستويات الهيموجلوبين الطبيعي في الدم.

يبدأ منع العدوى عند سن شهرين بإعطاء اللقاحات ضد بكتيريا هيموفيلس أنفلونزا، وفيروس الإلتهاب الكبدي ب، والإلتهاب الرئوي، وعند سن أربع شهور يجب أن يبدأ الأطفال في تلقي جرعات يومية من المضاد الحيوي البنسلين، ويجب أن يستمر في تلقي تلك الجرعات حتى مرحلة البلوغ ، في المراحل التالية من الحياة تكون لقاحات الإنفلونزا أيضاً مهمة.

لمنع خلايا الدم الحمراء من التجمع، عليك بشرب لترين من الماء على الأقل يومياً، وتجنب المجهود المضني الذي يزيد إحتياجك للأكسجين.

أعطِ إهتماماً خاصاً لصحة أسنانك حتى تمنع حالات تلوث اللثة وإلتهاباتها.

إذهب للطبيب فوراً لعلاج أي مرض أو حالة عدوى أو إصابة.


العلاج الجيني لانيميا الخلايا المنجلية (فقر الدم المنجلي) والانيميا البحرية (الثلاسيما):
يشمل نوع من العلاج الجيني إستخدام عقاقير أو غيرها من الوسائل لتنشيط جينات المريض نحو تكوين الهيموجلوبين قبل الولادة وهي الهيموجلوبين الجنيني، لكن يحدث بعد الولادة تغير جيني طبيعي من إنتاج الهيموجلوبين الجنيني الى إنتاج الهيموجلوبين الخاص بالبالغين.

يبحث العلماء عن طرق لتنشيط تلك التحولات الجينية ولكن في الإتجاه العكسي بحيث يجعلون خلايا الدم لمرضى انيميا الخلايا المنجلية (فقر الدم المنجلي) والانيميا البحرية (الثلاسيما) تُنتج المزيد من الهيموجلوبين الجنيني لتعويض حالة النقص في هيموجلوبين البالغين أو لمنع الهيموجلوبين المنجلي من التبلر.

Read more: http://www.ghyoom.com/ib/index.php?showtopic=96881&st=8&start=8#ixzz2CyUzZ5 Naهي أحد الأمراض الوراثية، حيث يكون فيها الخضاب ( الهيموجلوبين) غير طبيعي التركيب والتكوين فيسهل تكسر كريات الدم الحمراء، مما يؤدي الي فقر الدم واعرض أخرى وقد تكون كريات الدم الحمراء صغيرة الحجم قليلة الخضاب، وهذا المرض وراثي ينتقل من جيل لآخر، لذلك نراه ينتشر في مناطق وأعراق بشرية أكثر من الأخرى ، وتزداد نسبته مع زيادة زواج الأقارب.


ما هو السبب ؟
خضاب الدم ( الهيموجلوبين ) يتكون من مادتين هما الهيم المحتوي على الحديد، والجلوبين وهي مادة بروتينية، والبروتينات متنوعة سميت بحروف الهجاء مثل الألفاء – البيتا – الجاما – الدلتا، وكلاً من هذه البروتينات يورث من جيل لآخر.
ينتقل المورث عن طريق الوراثة المتنحية، وهذا المورث موجود على الكروموسوم رقم 16 في الخلية، وعند وجود خلل وراثي للبروتين ألفا فإنه يقل أنتاج هذه المادة ، وتسمى الحالة – الثلاسيما ألفا – وتظهر كحالة مرضية كاملة أو كحامل للمرض ( الحالة المستترة ).


ما الفرق بين الحالة المرضية والحالة المستترة؟
تظهر الحالة المرضية بصورتها الكاملة عندما يكون النقص في أنتاج المادة البروتينية ( الفا جلوبيولين) شديداً ، مما يؤدي الى تكسر كريات الدم الحمراء ومن ثم فقر الدم ( أنظر الأنواع )
أما الحالة المستترة فيكون نقص أنتاج المادة البروتينية نسبياً، ويكون نسبة تكسر الدم قليل جداً ، وعليه فقد يكون هناك فقر دم بسيط مع نقص في نسبة الخضاب.


الأعراض المرضية:
هناك أربع مورثات موجودة على الكروموسوم رقم 16 في الخلية، أثنان من الأم وأثنان من الأب ، ووجود نقص في هذه المورثات يؤدي إلى نقص أنتاج تلك المادة ومن ثم الأعراض، لذلك يظهر لنا أربع من صور النقص، وهي:
1. الفا ثالاسيما – الساكنة Silent Alpha Thalassaemia
· هناك نقص في واحد من المورثات
· لا يمكن التعرف على وجود النقص
· عدد كريات الحمراء ونسبة الخضاب ( الهيموجلوبين ) سليمة وعادية
· لا يوجد تحليل لمعرفة تلك الحالة

2. الفا ثالاسيما – الحالة المستترة Alpha Thalassaemia Trait
· هناك نقص في أثنين من المورثات
· يسمى حامل للمرض ، ينقل المرض بدون ظهور أعراض مرضية
· عدد كريات الحمراء ونسبة الخضاب ( الهيموجلوبين ) قد تكون ناقصة بنسبة بسيطة جداً
· لا يوجد تحليل لمعرفة تلك الحالة ( سوى في بعض المراكز المتخصصة)
· أكثر الحالات الموجودة في بلادنا من هذا النوع
· لا يحتاج الى علاج

3. الفا ثالاسيما – مصاب بالمرض Alpha Thalassaemia Disease ( Hemoglobin-H-Disease )
· هناك نقص في ثلاثة من المورثات
· عدد كريات الحمراء ونسبة الخضاب ( الهيموجلوبين ) قليلة مما يؤدي الى فقر الدم
· يظهر فقر الدم بشكل تدريجي بعد الولادة ، وبعد أنتهاء الدم الجنيني، ويكون مستوى الخضاب 8-10 جم /100 ملل
· عادة ما يكون هناك يرقان وتضخم في الطحال
· قد يحتاج بعض الأطفال والبالغين الى نقل الدم كعلاج للحالة

4. الفا ثالاسيما – الاستسقاء الجنيني Hydropes Fetalis
· هناك نقص في اربعة من المورثات ( جميع الموثات )
· يكون هناك تكسر لدم الجنين خلال الحمل
· تكسر الدم يؤدي الى وجود استسقاء في الجسم
· عدد كريات الحمراء ونسبة الخضاب ( الهيموجلوبين ) منخفظة جداً نتيجة للتكسر
· هذه الحالة عادة ما يحدث لها فشل للقلب وأجهزة الجسم في المرحلة الجنينية ، ومن ثم الوفاة والأجهاض.



الحالة المستترة لفقر الدم ثلاسيميا – أ
حامل الصفة الوراثية لنقص هذا البروتين لا تظهر عليه أعراض المرض ولذلك سمي بالمستتر، وهي الأكثر أنتشاراً والأقل خطورة، يمكن الأشتباه بوجود الحالة عند أجراء تحليل لصورة الدم، حيث تظهر الصورة على شكل فقر دم بسيط مع صغر حجم كريات الدم الحمراء وضعف محتواها من الخضاب ( الهيموجلوبين) ، في صورة تشبه فقر الدم لنقص الحديد أو الحالة المستترة للثلاسيما – ب ، ويمكن التفريق من خلال الآتي:
· عدد كريات الدم الحمراء يكون طبيعياً أو يقل بنسبة بسيطة في جميع الأنواع الثلاثة.
· نسبة خضاب الدم ( الهيموجلوبين ) تنخفض بشكل بسيط في الثلاسيما ، وتزداد في فقر دم نقص الحديد
· حجم كريات الدم MCV يقل في الأنواع الثلاثة
· محتوى كريات الدم الحمراء من الخضاب MCH يقل في الأنواع الثلاثة
· RDW مستوى أنتشار كريات الدم الحمراء يكون عالياً ( أكثر من 16 ) في فقر الدم نقص الحديد، وطبيعي ( 13-14) في الثلاسيما
· كمية الحديد في الدم منخفظة في حالة نقص الحديد
· تحليل تناظرالهيموجلوبين الكهربي Electrophoresis Hemoglobin، وفيه تظهر وجود الثلاسيما – ب
· لا يوجد تحليل خاص لأثبات وجود الفا ثلاسيما


Read more: منتديات غيوم الثقافيه للامانه منقول

[أمنيتي كلمة ماما]

مشكورة على المعلومات القيمة

[o فرح عمريo]

معلومات قيمه
شكرا غاليتي ع الموضوع المميز
ودي

[ام ريتان]

يعطيك العافية