طريقة معرفة العيوب الخلقية للجنين ، اكتشاب امراض الجنين ، تشوهات الجنين

[نفسي احبك]

طريقة معرفة العيوب الخلقية للجنين ، اكتشاب امراض الجنين ، تشوهات الجنين

طريقة معرفة العيوب الخلقية للجنين ، اكتشاب امراض الجنين ، تشوهات الجنين

طريقة معرفة العيوب الخلقية للجنين ، اكتشاب امراض الجنين ، تشوهات الجنين

طريقة معرفة العيوب الخلقية للجنين ، اكتشاب امراض الجنين ، تشوهات الجنين

بعض الأطفال يولدون ببعض العيوب الخلقية أو التشوهات وتتم الإصابة بها أثناء فترة الحمل وتصيب هذه التشوهات أى من أعضاء الجسم فيمكن أن تصيب القلب أو المخ أو الرئة أو الكبد أو العظام أو حتى الجهاز الهضمى والعصبى..

تشير الإحصائيات الدولية أن المواليد الذين يعانون من عيوب خلقية يمثلون 6.2% من السكان وان الذين يعانون من أمراض وراثية يمثلون 2.5% وان الإقلال من حجم الإعاقة ومعدلاتها بين افراد المجتمع هو إحدى الوسائل الأساسية للتنمية في جميع بلدان العالم، وتعادل نسبة العيوب الخلقية التي تسبب إعاقة مزمنة تعادل 4 في الألف بالبلدان المتقدمة، غير إنها تعادل 43 في الألف في الدول الأقل تقدما، وقد تزداد معدلاتها إذا لم يتم الاهتمام بالحد منها، ولكن في سائر البلدان العربية تقريبا لا توجد بها إحصاءات كافية تحدد مدى انتشار الأمراض الوراثية والتشوهات الخلقية.

وهذه الأمراض الوراثية كأمراض التخلف العقلي والتشوهات الخلقية في تكوين الجهاز العصبي والمخ واضطراب النمو والجهاز التناسلي والجهاز العصبي وأمراض العضلات الوراثية وأمراض القلب الوراثية وبعض أمراض نقص المناعة الوراثي والأورام وخصوصا سرطان الثدي الذي يعد الأوسع انتشارا بين السيدات وكذلك ورم المخ في الأطفال.

وتوجد أسباب متعددة للأمراض الوراثية بعضها معروف والبعض الآخر غير معروف، فيمكن أن تحدث هذه التشوهات بسبب: عوامل جينية، تسمم الحمل، أو تعرض الطفل لمشاكل أثناء ولادته، وتوجد أنواع عديدة للتشوهات الخلقية ولكن من أكثرها شيوعاً تلك المتصلة بالقلب والجهاز الدوري بنسبة 1/115 مولود.

أنواع هذه التشوهات ونسبها بين المواليد:

تشوهات هيكلية / أو متعلقة بالتمثيل الغذائي ونجدها متمثلة في:

* القلب والدورة الدموية بنسبة 115:1.

* العضلات والهيكل العظمى بنسبة 130:1.

* تشوهات القدم 735:1.

* تشوهات الشفاه والفم (عدم التئام سقف الفم) 930:1.

* تشوهات خاصة بالجهاز التناسلي والبولي 135:1.

* تشوهات المخ ( اللادماغية) 8000:1.

* تشوهات العمود الفقري (عدم اكتمال الفقرات القطنية) 2000:1.

* تشوهات الجهاز التنفسي 900:1.

تشوهات ناتجة عن العدوى التناسلية:

* الزُهري 2000:1

* فيروس نقص المناعة (الإيدز) 2700:1.

* الحصبة الألمانية (روبيلا) 100000:1.

تشوهات بسبب عوامل أخرى:

* عدم توافق عامل ريسس 1400:1.

التشوهات الناتجة عن تناول الكحوليات 1000:1

تشخيص العيوب الخلقية

لقد كان تشخيص العيوب الخلقية فى الماضى أمراً شديد الصعوبة نظراً لضعف الإمكانات المعملية والأجهزة ولكن مع التقدم الشديد فى مجال الطب والاكتشافات الحديثة فى علم الوراثة والجينات أصبح تشخيص العيوب الخلقية ممكناً فى مرحلة مبكرة من عمر الجنين بل ويمكن علاجها أيضاً وهو مازال جنيناً فى رحم أمه وسوف نستعرض هنا أهم وسائل التشخيص المبكر للعيوب الخلقية والتشوهات

الأشعة الصوتية

تستطيع الموجات الصوتية الكشف عن بعض الأمراض الوراثية, فمثلا بين الأسبوع أل 13-14 يمكن قياس ما يسمى سماكة الطبقة الداخلية لعنق الجنين و التي قد تنبه زيادتها الطبيب إلى احتمال إصابة الجنين بمشاكل في الكروموسومات والصبغات الوراثية و قد يشير الى احتمال إصابة الجنين بتشوهات المخ أو متلازمة داون(الطفل المنغولى) أو تشوهات في القلب والدورة الدموية.

وقد أضافت الأشعة الصوتية ذات الأبعاد الثلاثية دقة أكثر في تشخيص بعض الأمراض الوراثية حيث يمكنها إظهار ملامح الوجه و تستطيع التأكد من وجود بعض العيوب الخلقية بشك أكثر دقة من الأشعة العادية كما فى حالات الحلق المشقوق.

ولكن هناك بعض الحالات يكون التشخيص عملية غير يسيرة مثلا لوجود صعوبات فنية عن الكشف، كأن تكون كمية السائل المحيط بالجنين قليلة,أو لصعوبة وصول الأشعة الصوتية إلي الجنين.

تحليل الألفا فيتو بروتين للام الحامل Maternal Serum Alpha Fetoprotein Screening (MSAFP)

الألفا فيتو بروتين(Alpha Fetoprotein) مادة بروتينيه تصنع في الكبد و لكن لا يعرف وظيفته الأساسية.و لقد وجد الأطباء أن قياس هذا البروتين في دم الأم الحامل له فوائد تشخيصية لبعض الأمراض العيوب الخلقية.و الجنين ينتج كميات متفاوتة من هذا البروتين و يمر عبر الحبل السري و المشيمة إلى دم الأم. و لذلك فعند ارتفاع نسبته عند الجنين فان تلك الزيادة أيضا تظهر على شكل ارتفاع في مستوى البروتين في دم الأم.و لقد و جد أن ارتفاعه بشكل ملحوظ قد يعني أن هناك عيبا خلقيا في العمود الفقري للجنين أو بما يعرف بالظهر المشقوق كما انه أيضا يرتفع في حالات و جود ثقب أو فتحة في جدار البطن كما هو الحال في حالة و جود فتق في السره من النوع الذي يكون مصحوب بخروج الأمعاء.كما انه يرتفع في حالة و جود رشح للبروتينات من الكلية او ما يسمى بمرض نفروتك(Finish Type Nephrotic syndrome).كما أن انخفاض هذا البروتين قد يزيد من احتمال أن يكون الجنين لديه مشكلة في الكر وموسومات و بالتحديد مرض متلازمة داون.

إن من المهم معرفة أن تحليل مستوى الألفا فيتو بروتين لا يُعتمد عليه في التشخيص. هو فقد يحدد نسبة احتمال الإصابة.فيقول مثلا أن احتمال الإصابة بمرض ما أعلى من المتوقع أو مساوي للمتوقع.و لذلك فإذا كان التحليل غير طبيعي فانه يلزم الطبيب إجراء فحوصات إضافية للتأكد من سلامة الجنين. فمثلا إذا كان مستوى البروتين عالي فانه يقوم –بعد التأكد من عمر الجنين وقت إجراء الفحص-بالتأكد من عدم و جود توائم و عدم و جود عيب خلقي في العمود الفقري(الظهر المشقوق أو حالة غياب المخ ) أو في جدار البطن و يتم ذلك بالأشعة الصوتية و عند الجمع بين هذا التحليل و الأشعة الصوتية فانه تستطيع أن تكشف الظهر المشقوق بنسبة 95% و تكشف حالة غياب المخ بنسبة 100%. و عند إجراء تحليل الألفا فيتو بروتين فقط فإنها تكشف عن 85% من الحالات فقط.

كذلك الحال عند انخفاض مستوى الألفا فيتو بروتين عن المعدل الطبيعي فانه يجب التأكد من أن الجنين ليس لدية علامات أو أعراض لمتلازمة داون عن طريق إجراء أشعة صوتية للجنين،و قد ينصح الطبيب الأم الحامل بإجراء اختبار للسائل الامينوسي للكشف على كروموسومات الجنين للتأكد بشكل أدق من عدم أو إصابة الجنين بمتلازمة داون أو إدوارد.

انه من المهم معرفه انه في حالة عدم الرغبة في معرفة إذا ما كان الجنين مصاب أو في عدم الرغبة في إسقاط (إجهاض) الحمل لأي سبب كان فانه ليس من الضروري إجراء هذه الفحوصات و ذلك لتأثيراتها النفسية و الجسدية على الحامل